โรค Recklinghausen เป็นโรคระบบประสาท

neurofibromatosis - โรคที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของเนื้องอกในร่างกายมนุษย์ โรคเหล่านี้เป็นกรรมพันธุ์และเกี่ยวข้องกับจำนวนเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นในยีน แม้ว่าจะมีโรค neurofibromatosis หลายชนิดบทความนี้จะพิจารณาเฉพาะโรคชนิดแรกของโรค Recklinghausen ซึ่งเป็นครั้งแรกที่นักวิทยาศาสตร์อธิบายไว้ในศตวรรษที่ 19 พิจารณาการแสดงอาการของโรคสาเหตุและวิธีการรักษา

โรค Recklinghausen เป็นอย่างไร?

คนที่เป็นโรค neurofibromatosis ประเภทที่ 1(NF1) เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ แต่โรคอาจไม่ปรากฏตัวเองเป็นเวลาหลายปี Neurofibromatosis (Recklinghausen's disease) ในแต่ละคนแสดงออกด้วยวิธีต่างๆ โรคประจำตัวมีความอ่อนไหวต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน

หากผู้ป่วยมี NF1 แล้วมักมีอาการเช่น:

• จุดสีซีดของสีกาแฟที่มีขอบเรียบบนผิว;
• เนื้องอกที่ไม่เป็นมะเร็งเหนือหรือใต้ผิวหนัง

ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่มีโรค Recklinghausen ยังมีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ซึ่งรวมถึง:

• ความดันโลหิตสูง;
• กระดูกสันหลังโค้ง (scoliosis) หรือความผิดปกติในกระดูกอื่น ๆ
• ปัญหาทางจิตเป็นไปได้
• ปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรม
• glioma ของเส้นประสาท;
• ใน 10% ของผู้ป่วยเนื้องอกมะเร็งของเยื่อหุ้มสมองส่วนปลาย (mesenchymal tumors) ที่สามารถประจักษ์ได้เองในช่วงชีวิต

ทำไมโรคของ Recklinghausen จึงเกิดขึ้น

ตามที่กล่าวข้างต้นพิมพ์ I neurofibromatosis -โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของการทำแผนที่ยีนบางอย่างในโครโมโซม 17 ของคน เป็นผลให้การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อที่ไม่สามารถควบคุมได้

มากกว่า 50% ของกรณีของโรค Recklinghausen's(ภาพถ่ายที่นำเสนอในบทความ) จะถูกถ่ายโอนจากผู้ปกครองไปยังเด็ก อย่างไรก็ตามมีกรณีเกิดขึ้นเมื่อ NF1 เกี่ยวข้องกับการขยายพันธุ์ของยีนในมนุษย์ การกลายพันธุ์นี้เรียกว่า sporadic

มีการทดสอบเพื่อช่วยในการระบุโรค Recklinghausen ในเด็กที่ยังอยู่ในครรภ์ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่โรคสามารถวินิจฉัยได้เฉพาะเมื่อคลอด

โรคของ Recklinghausen ได้รับการปฏิบัติอย่างไร

แพทย์ยังไม่พร้อมที่จะตอบคำถามนี้- การรักษาด้วยยาที่มีประสิทธิภาพยังไม่ได้รับการตรวจพบ ถ้าผู้ป่วยแสดงอาการ Recklinghausen โรคแล้วเขาต้องอยู่ภายใต้การกำกับดูแลอย่างใกล้ชิดของแพทย์ และหากโรคเป็นภัยคุกคามต่อชีวิต (ซึ่งเกิดขึ้นนาน ๆ ครั้ง) เนื่องจากความพ่ายแพ้ของร่างกายใด ๆ งานของแพทย์จะมุ่งเป้าไปที่การกำจัดอันตรายนี้

โรค Recklinghausen succumbs เฉพาะการผ่าตัดรักษา ในกรณีนี้เนื้องอกจะถูกเอาออกพยายามที่จะทำเพื่อขจัดความผิดปกติในกระดูก นอกจากนี้ยังกำหนดให้ใช้ยาเพื่อรักษาปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นจาก NF1 ถ้ามีก้อนเนื้องอกมากกว่าหนึ่งก้อนในร่างกายมนุษย์และเนื้องอกจำนวนมากการรักษาด้วยรังสีเอ็มเอ็มส่วนใหญ่จะได้รับการกำหนด การตรวจสอบเชิงคุณภาพและการรักษาที่ทันท่วงทีช่วยให้ผู้คนมีชีวิตที่สมบูรณ์และเป็นปกติ